Apabila gen yang rosak menyebabkan lompong muncul dalam proses kitar semula metabolisme purina dan pirimidina, bahan kimia ini tidak dimetabolismekan dengan betul, dan orang dewasa atau kanak-kanak boleh mengalami mana-mana satu daripada dua puluh lapan gangguan keturunan, mungkin beberapa lagi yang belum diketahui. Gejala boleh termasuk gout, anemia, epilepsi, perkembangan yang lambat, pekak, menggigit diri secara kompulsif, kegagalan buah pinggang atau batu, atau kehilangan imuniti.

Metabolisme purina boleh mempunyai ketidakseimbangan yang boleh timbul daripada trifosfat nukleotida berbahaya yang digabungkan ke dalam DNA dan RNA yang seterusnya membawa kepada gangguan genetik dan mutasi, dan akibatnya, menimbulkan beberapa jenis penyakit. Beberapa penyakit tersebut ialah:

1. Pelemahan imun yang teruk akibat kehilangan adenosina deaminase.
2. Hiperurisemia dan sindrom Lesch-Nyhan oleh kehilangan hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase.
3. Pelbagai jenis kanser akibat peningkatan dalam aktiviti enzim seperti IMP dehidrogenase.[4]